Trombofilia
Trombofilią nazywamy wrodzone lub nabyte zaburzenie mechanizmu hemostazy usposabiające do wystąpienia zakrzepicy żylnej, zakrzepicy tętniczej lub niepowodzeń ciąży.
Przyczyny trombofilii
Uznane przyczyny trombofilii:
Wrodzona trombofilia
- Niedobór antytrombiny
- Niedobór białka C
- Niedobór białka S
- Mutacja A1691G genu czynnika V (Arg506Glu) (czynnik V Leiden)
- Mutacja (polimorfizm) G20210A genu protrombiny
Nabyta trombofilia
- Zespół antyfosfolipidowy
- Zwiększona aktywność czynnika VIII
- Hiperhomocysteinemia
Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii u osób rasy białej jest czynnik V Leiden. W Polsce mutację tę wykryto u ~5% ludności i u ~ 20% pacjentów z przebytą zakrzepicą żył głębokich przed 45 r. życia. Następną co do częstości występowania przyczyną trombofilii jest polimorfizm G20210A genu protrombiny – w polskiej populacji u ~2% osób zdrowych i u ~9% pacjentów z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (zakrzepicą żył głębokich i/lub zatorowością płucną) w wywiadzie. U <0,5% populacji występują mutacje powodujące niedobór antytrombiny, niedobór białka C lub niedobór białka S.
Trombofilia może być też skutkiem defektu wielogenowego. U blisko 15% chorych z zakrzepicą żylną występują ≥2 rodzaje wrodzonej trombofilii.
Mniej poznane przyczyny wrodzonej trombofili to zwiększona aktywność czynnika VIII (>150%) i dysfibrynogenemie.
Pewną przyczyną nabytej trombofilii jest obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, mogących powodować wystąpienie zespołu antyfosfolipidowego -APS, prawdopodobnymi – nabyte zwiększenie aktywności czynnika VIII >150% i hiperhomocysteinemia.
W Pracowni Hemostazy jest możliwe wykonanie w pełnym zakresie badań w kierunku wrodzonej i nabytej trombofilii.
Zestaw badań laboratoryjnych
stosowany w Pracowni Hemostazy w diagnostyce wrodzonej i nabytej trombofilii
- Aktywność antytrombiny
- Aktywność białka C
- Stężenie wolnego białka S
- APC-r*
- Mutacja G20210A genu protrombiny
- Aktywność czynnika VIII
- Przeciwciała antyfosfolipidowe:
antykoagulant toczniowy (obowiązkowe 2 metody),
przeciwciała antykardiolipinowe klasy IgG i IgM,
przeciwciała przeciwko β2 glikoproteinie klasy IgG i IgM
*Oporność na aktywowane białko C (APC-r) w > 90% jest wynikiem mutacji Leiden genu czynnika V, jest badaniem tańszym. Jeśli wynik APC-r jest nieprawidłowy, należy wykonać badanie w kierunku mutacji Leiden genu czynnika V.
Diagnostyka zakrzepicy żył głębokich lub niedrożności naczyń tętniczych
- dimer-D -test oceniający prawdopodobieństwo wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żył głębokich i/lub zatorowość płucna)
- USG dopplerowskie badanie żył kończyn dolnych pod kątem zakrzepicy albo niewydolności zastawkowej. Jest to badanie całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne, nie potrzeba do niego specjalnych przygotowań, można je wielokrotnie powtarzać. Na skórę w czasie USG doppler w badanym miejscu nakładany jest żel wspomagający przenikanie ultradźwięków. Lekarz przesuwa po skórze głowicę ultrasonografu. Całe USG doppler trwa kilkanaście minut.
- USG dopplerowskie badanie tętnic kończyn dolnych pod kątem niedokrwienia kończyn dolnych
- USG dopplerowskie badanie tętnic szyjnych i kręgowych pod kątem obecności zmian miażdżycowych i zwężeń (ryzyko wystąpienia udaru niedokrwiennego mózgu)
